Objetivo General del Proyecto
Determinar la prevalencia en homocigocis de la mutación ∆F508 en personas afectadas por la Fibrosis Quística que siguen su tratamiento en el Programa de Prevención de la Fibrosis Quística y del Retardo Mental (PPFQRM).
Resultados Esperados
1. Estandarizar las condiciones óptimas de la técnica para la amplificación del exón 10 del gen CFTR por PCR de punto final.
2. Identificar pacientes que presenten la Mutación ∆F508 en ambos alelos
3. Informa a los pacientes y progenitores sobre los resultado obtenidos
4. Asesorar a las pacientes con mutación ∆F508 en ambos alelos sobre los nuevos tratamientos disponibles en el mercado.
Fecha de fin de Ejecucion
NABs
7.2. ABARCA DESDE MEDICINA PREVENTIVA, INCLUYENDO TODOS LOS ASPECTOS DE TRATAMIENTOS MÉDICOS Y QUIRÚRGICOS, TANTO PARA INDIVIDUOS COMO PARA GRUPOS, Y LAS PROVISIONES DE HOSPITALES Y CUIDADO DOMICILIARIO, MEDICINA SOCIAL E INVESTIGACIÓN PEDIÁTRICA Y GERIÁTRICA
OCDE
3.1. MEDICINA BÁSICA (ANATOMÍA, CITOLOGÍA, FISIOLOGÍA, GENÉTICA, FARMACIA, FARMACOLOGÍA, TOXICOLOGÍA, INMUNOLOGÍA E INMUNOHEMATOLOGÍA, QUÍMICA CLÍNICA, MICROBIOLOGÍA CLÍNICA, PATOLOGÍA)