Frecuencia de microdeleciones cromosómicas detectadas por la técnica citogenética molecular de Hibridación in situ fluorescente (FISH) en pacientes estándar normal

Institución Proponente
Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud - IICS - UNA
Tipo de organización
Pública
Sitio web
Código
14-INV-456
Objetivo General del Proyecto
Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas halladas mediante la técnica citogenética molecular de hibridación in situ fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de ser portadores de microdeleciones y cuyos resultados no se detectaron con la técnica citogenética estándar
Resultados Esperados
1. La técnica de Citogenética Molecular (FISH) realizada a pacientes que en los últimos 5 años han tenido cariotipo convencional normal y sospecha clínica de ser portadores de microdeleciones
2. Curso teórico-práctico de Citogenética Molecular elaborado, con énfasis en Hibridación in situ fluorescente (FISH)
3. Técnica del FISH incorporada al laboratorio y entrenamiento del equipo técnico en la técnica citogenética molecular de FISH
4. Técnica del FISH realizada a pacientes con cariotipo normal y sospecha clinica de ser portadores de microledeciones, derivados al laboratorio de Genética durante los 2 años de duración del proyecto
5. Diagnóstico precoz y de certeza obtenido en pacientes con problemas genéticos para una mejor calidad de vida a través del correspondiente tratamiento, asesoramiento genético adecuados y su inclusión a la sociedad
Monto Financiado por Conacyt (G)
322.000.000
Monto Contrapartida (G)
32.200.000
Monto Total (G)
354.200.000
Monto Transferido (G)
321.710.594
Rendicion Presentada (Monto Conacyt) (G)
321.710.594
Estado del Proyecto
En ejecución
Modalidad
Proyectos de Investigación CTS
Fecha de Inicio
06-07-2015
Fecha de fin de Ejecucion
30-06-2019
Fecha de Vigencia
28-09-2019
NABs
7.2. ABARCA DESDE MEDICINA PREVENTIVA, INCLUYENDO TODOS LOS ASPECTOS DE TRATAMIENTOS MÉDICOS Y QUIRÚRGICOS, TANTO PARA INDIVIDUOS COMO PARA GRUPOS, Y LAS PROVISIONES DE HOSPITALES Y CUIDADO DOMICILIARIO, MEDICINA SOCIAL E INVESTIGACIÓN PEDIÁTRICA Y GERIÁTRICA
UNESCO
240702. CITOGENETICA
OCDE
No definido
ISIC
No definido
Contratos / Adendas
# Descripción Firma Inicio Fin ejecución Fin vigencia
1 Contrato N° 024/2015 06/07/2015 06/07/2015 06/07/2017 04/10/2017
2 Adenda N° 01/2017 13/07/2017 06/07/2015 06/07/2018 04/10/2018
3 Adenda N° 02/2018 18/04/2018 06/07/2015 31/12/2018 31/03/2019
4 Adenda N° 03/2019 09/04/2019 06/07/2015 30/06/2019 28/09/2019