Objetivo General del Proyecto
Determinar la frecuencia de anomalías cromosómicas halladas mediante la técnica citogenética molecular de hibridación in situ fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de ser portadores de microdeleciones y cuyos resultados no se detectaron con la técnica citogenética estándar
Resultados Esperados
1. La técnica de Citogenética Molecular (FISH) realizada a pacientes que en los últimos 5 años han tenido cariotipo convencional normal y sospecha clínica de ser portadores de microdeleciones
2. Curso teórico-práctico de Citogenética Molecular elaborado, con énfasis en Hibridación in situ fluorescente (FISH)
3. Técnica del FISH incorporada al laboratorio y entrenamiento del equipo técnico en la técnica citogenética molecular de FISH
4. Técnica del FISH realizada a pacientes con cariotipo normal y sospecha clinica de ser portadores de microledeciones, derivados al laboratorio de Genética durante los 2 años de duración del proyecto
5. Diagnóstico precoz y de certeza obtenido en pacientes con problemas genéticos para una mejor calidad de vida a través del correspondiente tratamiento, asesoramiento genético adecuados y su inclusión a la sociedad
Fecha de fin de Ejecucion
31-10-2019
NABs
7.2|7.2. ABARCA DESDE MEDICINA PREVENTIVA, INCLUYENDO TODOS LOS ASPECTOS DE TRATAMIENTOS MÉDICOS Y QUIRÚRGICOS, TANTO PARA INDIVIDUOS COMO PARA GRUPOS, Y LAS PROVISIONES DE HOSPITALES Y CUIDADO DOMICILIARIO, MEDICINA SOCIAL E INVESTIGACIÓN PEDIÁTRICA Y GERIÁTRICA|Prevención, vigilancia y control de enfermedades transmisibles y no transmisibles